Tulburarea recent identificată se datorează unei mutații a genei RNU2-2, o mutație recesivă, ceea ce înseamnă că individul trebuie să moștenească copie alterată de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea. Această genă este clasificată ca fiind necodantă, ceea ce înseamnă că nu produce proteine, ci influențează indirect activitatea celulară, conform unei analize realizate de ScienceAlert.
Caracteristicile recesive și necodificatoare ale genei RNU2-2 oferă o explicație pentru faptul că această tulburare de dezvoltare neurologică a rămas ascunsă timp de atât de multă vreme. În general, cercetările se concentrează asupra altor regiuni din ADN care sunt mai frecvent asociate cu diverse afecțiuni de sănătate.
Echipa de cercetători, care a descoperit această mutație, a dorit să studieze RNU2-2 mai profund, după ce anterior a fost observată o mutație dominantă a aceleași gene care provoca o tulburare cerebrală severă, însoțită de episoade de epilepsie pronunțată.
Sindromul ReNU2
Tulburarea a fost denumită sindromul ReNU2 și este rezultatul absenței moleculei de ARN U2-2, care este codificată de gena RNU2-2. Deși părinții pot fi purtători ai unei copii alterate a genei fără a avea simptome, afecțiunea se manifestă atunci când ambii părinți transmit copia modificată.
Cercetătorii estimează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică bine definită. Manifestările acestei tulburări includ întârzieri în dezvoltare, limitări în capacitatea de a vorbi și un tonus muscular scăzut.
Persoanele afectate pot prezenta dificultăți de învățare, trăsături asociate cu autismul, precum și probleme la mers sau în coordonarea mișcărilor. De asemenea, pot apărea episoade de epilepsie, precum și dificultăți respiratorii și de alimentație, însă fiecare caz este diferit, afectând copiii în moduri variate.
Cum a fost realizată cercetarea
Identificarea sindromului ReNU2 a fost realizată prin analiza a 110.009 înregistrări genomice individuale provenite din două baze de date de cercetare în domeniul sănătății. Echipa de cercetători a selectat 14.805 persoane fără legătură de rudenie care sufereau de o tulburare de dezvoltare neurologică și le-a comparat cu 52.861 de persoane fără legătură de rudenie, care nu prezentau astfel de afecțiuni, utilizându-le ca grup de control.
Cu toate acestea, cercetătorii se confruntă cu numeroase provocări. Administrarea de medicamente în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 ar putea fi complicată, iar fiindcă tulburarea este prezentă de la naștere, nu este clar dacă ar putea fi tratată retroactiv.
